Adoença de tay-sachs é uma desordem autossômica recessiva resultante de uma deficiência da enzima hexosaminidase a. na ausência dessa enzima, há degeneração neuronal progressiva. clinicamente, uma criança com doença de tay-sachs desenvolve-se normalmente até os 3 ou 6 meses de idade. os primeiros sintomas aparecem por volta do terceiro mês de vida com uma mancha na mácula dos olhos em forma de "cereja-vermelha".
a frequência de portadores das mutações que causam a doença de tay-sachs é muito baixa na população em geral; no entanto, em comunidades de origem judaica ela é aumentada, atingindo aproximadamente 1 em cada 3.600 nascimentos.
o heredograma a seguir mostra o caso de uma família na qual a doença se manifestou.
crédito: seesp/efap
a partir da análise desse heredograma, é possível concluir que:
a chance do casal iii-4 x iii-5 ter uma criança e esta ser afetada é de 1/4 .
a chance de o casal iii-1 x iii-2 ter uma criança afetada é a mesma de o casal iii-4 x iii-5 ter uma próxima criança afetada.
a próxima criança do casal iii-4 x iii-5 deve ser afetada, pois o padrão de manifestação da doença nessa família é alternado.
a probabilidade de o casal iii-1 x iii-2 ter uma criança afetada pela doença permanece a mesma de que isso ocorra com a população em geral.
caso a família seja de origem judaica, a probabilidade de o casal iii-1 x iii-2 ter uma criança afetada pela doença será de 1 para 3.600.
a frequência de portadores das mutações que causam a doença de tay-sachs é muito baixa na população em geral; no entanto, em comunidades de origem judaica ela é aumentada, atingindo aproximadamente 1 em cada 3.600 nascimentos.
o heredograma a seguir mostra o caso de uma família na qual a doença se manifestou.
crédito: seesp/efap
a partir da análise desse heredograma, é possível concluir que:
a chance do casal iii-4 x iii-5 ter uma criança e esta ser afetada é de 1/4 .
a chance de o casal iii-1 x iii-2 ter uma criança afetada é a mesma de o casal iii-4 x iii-5 ter uma próxima criança afetada.
a próxima criança do casal iii-4 x iii-5 deve ser afetada, pois o padrão de manifestação da doença nessa família é alternado.
a probabilidade de o casal iii-1 x iii-2 ter uma criança afetada pela doença permanece a mesma de que isso ocorra com a população em geral.
caso a família seja de origem judaica, a probabilidade de o casal iii-1 x iii-2 ter uma criança afetada pela doença será de 1 para 3.600.
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