A fenilcetonúria é uma doença hereditária autossômica recessiv...

   Quando um casal normal tiver um filho doente, podemos concluir que os pais são heterozigotos e o filho é homozigoto recessivo. Podemos concluir também que o gene que condiciona essa doença é recessivo. Vamos entender melhor o porquê disso:

  Um indivíduo é homozigoto para determinada característica quando apresentar dois genes iguais para ela. Ele produz apenas um tipo de gameta. Se os genes forem AA, por exemplo, um dos genes de seu filho será necessariamente A.

   Esse indivíduo será heterozigoto se apresentar dois genes diferentes para a mesma característica. Ele produz dois tipos de gametas. Considerando que seus genes são Aa, seu filho poderá receber dele um gene A ou um gene a.

   Um gene dominante prevalece sobre o outro quando em heterozigose, determinando seu caráter. O gene que não for dominante será recessivo, ou seja, só expressará sua característica se estiver em homozigose.

Exemplo:

Uma ervilha Vv será amarela, pois o V domina e expressa seu caráter independentemente da presença do gene v. Todas as ervilhas verdes possuirão o genótipo vv para esse caráter.

1 - Vamos supor que o pai e a mãe fossem homozigotos.  Como não sabemos ainda se o gene que determina a doença é recessivo ou dominante, os pais poderiam ser ambos AA ou ambos aa.

Nos dois casos os filhos teriam exatamente o mesmo genótipo: a mãe passaria uma cópia do gene e o pai passaria outra do mesmo gene. Se a criança é doente, ela não pode ter o mesmo genótipo dos pais, que são normais.

2 - Um outro caso seria um dos indivíduos ser heterozigoto e o outro homozigoto. Vamos pegar como exemplo a seguinte situação: o pai tem o genótipo Aa e a mãe AA.

   Como são indivíduos normais, nesse caso a doença seria determinada por um gene recessivo, e os indivíduos afetados seriam aa. O pai poderia ceder o gene a, mas a mãe só teria genes A, ou seja, o filho não pode ser doente (aa).

Sempre que houver dois pais iguais (ambos doentes ou ambos normais) e pelo menos um dos filhos for diferente (se os pais são doentes, o filho normal, e vice-versa), podemos inferir que os genitores são heterozigotos.

Nesse caso o gene que condiciona a doença é recessivo. Caso contrário, os pais seriam afetados também.